Синдром Ретта: Центр предлагает помощь и надежду после редкого заболевания, лишающего маленькую девочку навыков развития

Apr 03, 2024

Поделиться этой статьей

Семья Куперов из Те Авамуту: Кэтлин, Арло, Майла, Стефан и Эмери. Фото / Фотография Джеммы Чан.

Эмери Купер уже почти год регулярно посещает центр Маккензи в Гамильтоне, и ее успехи вселили в родителей Кэтлин и Стефана надежду на будущее их дочери.

Эмери родился в октябре 2020 года и является третьим ребенком в семье Вайпа после 10-летней Майлы и 7-летней Арло. Они живут в Те-Авамуту.

Когда ей было около года, она еще не ползала и не каталась, поэтому Кэтлин отвела ее к физиотерапевту.

«Примерно в 14 месяцев у нее регрессировали речевые и социальные навыки. Она перестала лепетать, больше никому не смотрела в глаза и не отзывалась на свое имя.

«Она также похудела, и ее голова перестала расти. Мы были невероятно обеспокоены и отчаянно искали ответы, а когда она потеряла способность пользоваться руками, нам поставили ужасный диагноз: синдром Ретта», — говорит Кэтлин.

Синдром Ретта — редкое генетическое неврологическое заболевание, которое встречается почти исключительно у девочек и приводит к тяжелым нарушениям, затрагивающим почти все аспекты жизни ребенка: его способность говорить, ходить, есть и даже легко дышать.

Впервые выявленный австрийским педиатром Андреасом Реттом в 1966 году, он обычно выявляется у детей в возрасте от 6 до 18 месяцев, когда они начинают упускать основные этапы развития или теряют приобретенные способности.

Недавние исследования показали, что генная терапия может вылечить или даже обратить вспять некоторые аспекты синдрома Ретта, восстанавливая выработку организмом белка 2, связывающего метилцитозин.

Кэтлин говорит, что они надеются, что Эмери в детстве пройдет генную терапию.

«Хотя мы любим ее такой, какая она есть, мы сохраняем надежду, что она сможет получить доступ к генной терапии в детстве. Мы думаем, что это даст ей шанс вернуть навыки, которые у нее украл синдром Ретта».

Тем временем команда McKenzie Center предоставляет Эмери необходимые экспертные знания.

«Они для нас как семья — мы приходим туда и чувствуем, как команда терапевтов и других родителей окутывает нас своей поддержкой, заботой и знаниями», — говорит Кэтлин.

Быть с другими ванау — еще один большой плюс. «Я многому научился у других семей, которые подсказывают нам идеи».

Центр был основан в 1984 году и обеспечивает раннее вмешательство и поддержку детям/тамарики от рождения до школьного возраста с задержкой развития или инвалидностью.

«К нашим опасениям всегда прислушиваются, и они отлично умеют придумывать новые идеи, которые помогут Эмери и внесут их в ее жизнь.

«Она определенно стала лучше общаться глазами и стала сильнее физически с тех пор, как начала работать в Центре Маккензи».

Синдром Ретта настолько редок, что в Новой Зеландии с этим заболеванием насчитывается менее 100 детей.

Эмери посещает Маккензи-центр каждую среду утром во время семестра.

«Именно тогда мы сможем по-настоящему поговорить об Эмери и о том, что ей нужно. Если есть оборудование, которое, по нашему мнению, ей нужно, Центр Маккензи сделает все возможное. Мы обсуждаем этот вопрос с эрготерапевтом или физиотерапевтом, и они реализуют это».

Как адаптивная коляска Эмери.

«Это то, что нам приготовил Центр Маккензи», — говорит Кэтлин, которая обнаружила, что предыдущее кресло не подходило Эмери, поскольку она всегда сваливалась набок.

Наличие правильной поддержки имеет решающее значение, поскольку люди с синдромом Ретта подвержены сколиозу.

Эмери также посещает логопеда Центра Маккензи, который использует низкотехнологичную систему дополнительной и альтернативной коммуникации взглядом в глаза, чтобы узнать, насколько она действительно понимает.

"Она умна. Она очень четко сообщает, чего хочет, глядя на правильные символы.

«Мы очень рады, когда у нее появится доступ к устройству взгляда, ведь она сможет рассказать нам гораздо больше».

Кэтлин надеется, что через три года Эмери сможет поступить в начальную школу Те Авамуту, куда ходят ее старшие дети.